原发性家族性脑钙化及其他运动障碍疾病国际研讨会成功举办

2020年11月28日，由浙江省神经科学学会和浙江大学医学院附属第二医院神经内科联合举办的原发性家族性脑钙化及其他运动障碍疾病国际研讨会（International Symposium on Primary Familial Brain Calcification and related Movement Disorders）在杭州中维香溢大酒店成功召开。

原发性家族性脑钙化（Primary Familial Brain Calcification, PFBC），既往也被称为Fahr病（Fahr’s disease）或特发性基底节钙化，临床可表现为帕金森症、肌张力障碍、舞蹈症等运动障碍。浙江大学医学院附属第二医院神经内科罗巍教授团队近几年对其进行了深入研究：1. 利用分子遗传学方法估算其最小患病率高达6.6/1000，在国际上首次提出其并不是一个罕见的疾病；2. 验证该病首个常染色体隐性遗传致病基因MYORG的致病性并报道其杂合突变也与脑钙化相关；3. 2020年在国际上率先鉴定了该病又一新的常染色体隐性遗传致病基因JAM2。上述研究，发表在Brain、Movement Disorders、Parkinsonism & related Disorders等神经科学或运动障碍疾病顶级期刊上。本次国际研讨会以PFBC与帕金森病为代表性疾病，聚焦神经系统运动障碍疾病的临床、分子遗传学、影像学等多层次的研究。虽然受到新冠疫情影响，但本次研讨会仍邀请到来自全球7个不同国家的顶级专家，通过现场和线上交流结合的形式，深入进行了交流沟通，共同探讨该领域未来的研究趋势和方向。

大会执行主席罗巍教授致欢迎辞后，表达了对本次大会的期待，鼓励大家在PFBC和帕金森病等运动障碍疾病领域开展更广泛的国际合作，不断推进该领域的发展。

首位讲者，来自浙江大学医学院附属第二医院神经内科的罗巍教授对中国原发性家族性脑钙化的流行病学、临床及遗传学研究概况进行总结介绍，从PFBC在中国人群中的患病率、各个致病基因筛查研究，到其团队在2020年鉴定了最新的一个PFBC致病基因JAM2逐步展开，引出了本次研讨会的主要话题之一----原发性家族性脑钙化。来自中科院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经系统遗传病研究组组长刘静宇教授，也是全球首个PFBC致病基因SLC20A2基因的鉴定者，做了题为“SLC20A2突变导致原发性家族性脑钙化致病机制及防治药物研究”的报告，与我们分享了她们团队在2012年对首个PFBC致病基因SLC20A2的鉴定过程、SLC20A2相关的致病机制研究，以及在新药物研发方面的最新进展。来自日本Gifu Pharmaceutical University的Isao Hozumi教授做了题为“脑钙化在日本的现况及基于iPSCs的相关研究”的报告，介绍了日本PFBC的流行病学现况，分享了如何利用疾病特异性iPS细胞对PFBC进行致病机制及药物研发的研究。来自新加坡国立神经科学研究所的Eng-King Tan教授，做了题为“帕金森病：单一疾病或有多种亚型？”的报告，从患者年龄、运动症状、非运动症状、基因型等多角度对帕金森病进行不同亚型的分类，阐述了亚型分类的临床意义。来自复旦大学附属中山医院的金莉蓉教授，给我们带来了题为“帕金森病MRI进展”的报告，与我们分享了关于帕金森病磁共振技术的研究进展，强调神经影像标志物在疾病进展、预后判断和治疗中的相关应用。

来自法国Rouen大学医院的Gael Nicolas教授做了题为“原发性家族性脑钙化的基因型表型关系研究”的报告。与我们分享了其在区分病理学钙化和生理学钙化的研究工作，分析了PFBC在常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传不同遗传模式下，发病年龄、运动症状、认知损害、精神症状、钙化严重程度、钙化部位等方面的表型谱系。来自英国伦敦大学医院Lucia Schottlaender博士，代表国际著名神经遗传学家、UCL Queen Square神经病学研究所Henry Houlden教授做了题为“JAM2基因与原发性家族性脑钙化”的研究报告。来自德国吕贝克大学的Christine Klein教授，是目前德国神经病学学会主席、国际帕金森病及运动障碍疾病学会官方学术期刊Movement Disorders的责任编辑。其团队在2013年发现了原发性家族性脑钙化致病基因PDGFB。她为大家带来了题为“从MDSGene数据库和 PDGFB基因相关病理生理的视角理解原发性家族性脑钙”的报告。以其领导建立的MDSGene数据库数据为例，从一个不同的视角展示了对PFBC临床、遗传、致病机制的理解。来自美国哈佛大学的沈亦平教授，长期从事罕见遗传病的分子遗传学研究。今天他做了题为“神经系统疾病基因检测进展与报告解读”的报告，对如何进行神经系统疾病基因检测和报告解读进行了详细讲解。来自福建医科大学附属第一医院的陈万金教授是本年度新晋国家杰出青年科学基金获得者，带来了题为“MYORG基因突变引起常染色体隐性遗传的原发性家族性脑钙化”的报告，与我们分享了其鉴定PFBC第一个常染色体隐性遗传致病基因MYORG的精彩故事。

本次国际研讨会，从PFBC和帕金森病这两个代表性疾病出发，逐渐引出大家对神经系统运动障碍疾病的交流和讨论，从临床、基础、影像学、遗传学、基因检测技术等方面，多层次开展头脑风暴。各方代表展开了激烈的讨论和思想碰撞，取得了多项共识和合作意向。